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2元彩票网彩票网:理性看待基因檢測:生物信息分析勇挑重擔

文章來源:百諾健康發布日期:2019-06-15瀏覽次數:76

2元彩票网发彩金 www.rzsdkm.tw 厚厚的一本基因檢測報告,一串串專業的基因數據,對于非生物醫學專業人士而言,要讀懂簡直比看天書還難。而市場基因檢測產品眾多,類目繁復,更有盲目夸大“基因檢測無所不能”等,擾亂了時下消費者對基因檢測的正確認知。作為一名生物小白,其實是想說,對待基因檢測我們應理性看待,即使基因檢測數據這本天書已出,但數據解讀仍然是行業較高壁壘,盲目夸大、盲目神化基因檢測都是不可取的,基于科學的認知去更好地了解它,拒絕噱頭和忽悠,形成自我獨立的判斷才是最好的。

 

理性看待基因檢測,認知生命原始數據

基因是有遺傳效應的DNA片段,基因檢測是通過血液、其他體液或細胞,利用特定的測序設備對受檢者的 DNA 進行檢測,簡單來說,即通過測定受檢者的DNA堿基序列,從而解讀基因所蘊含的遺傳信息。

不論是利用第一代的sanger 測序,還是升級后的第二代高通量測序NGS及第三代單分子/納米孔測序,基因檢測最終目的都是為了拿到受檢者的 DNA序列信息。行業人士都知道,測序儀的下機原始數據并不能直接提供疾病信息,還需要經過后期的基因組的比對及數據的過濾篩選等才能找到基因變異信息。那么帶來一個問題,面對海量的基因檢測數據,該如何從中抽絲剝繭,尋找關鍵的突變基因,如易感基因、致癌基因等?這就該輪到基因解讀展現魅力的時刻了!

 

理性看待基因檢測,解讀基因奧秘

基因數據的解讀,即將基因數據轉化成受檢者可以理解的信息和知識。在這個階段,基因解讀工作主要還是依賴于生物信息學專業人士,非生物信息學或生物信息基礎薄弱的人士會明顯感覺到困難重重。通過將測序獲得的DNA序列與標準基因組或健康對照人群進行比較,進而發現差異,即基因突變位點。然后針對這些差異進行功能定位,通過構建數據模型,分析整合,從而發現疾病相關的基因突變情況。

 

比如,通過將基因數據結果和已知的或公共的健康數據庫進行對照,在基因組中發現了某種突變,那么專業知識告訴我們這種突變可能意味著某種疾病風險,該如何進一步驗證此類風險?風險概率多大?以及市面上有沒有針對性的藥物等,都是后期需要考慮落實的問題。

 

理性看待基因檢測,生物信息分析是關鍵

醫院通常沒有專門的檢測科室、生物信息專業人士,醫生只能通過第三方出具的檢測報告,結合病例情況給出患者治療意見,制定醫療方案。現實情況卻是,很多第三方也沒有自己專門的檢測科室,而是將基因檢測業務外包給其他合作方的,但可以肯定的是,這些第三方都會配備自己的生物信息分析團隊。眾所周知,身處大數據、人工智能的信息時代,數據信息尤為重要,牢牢把數據掌握在自己手中才是最靠譜的,這也是第三方都主動搭建自己的生物信息分析團隊的原因。

 

基因檢測:生物信息分析勇挑重擔

按理來講,基因檢測技術早已純熟,奈何如同困獸之境,并未在市場上大放異彩,其中一個關鍵的影響因素就是基因檢測數據的解讀之難,也就是生物行業人士一直提到的技術壁壘—生物信息分析。

 

一般專業人士都會借助相關的數據分析軟件來進行生物信息分析,無論一代測序儀還是二代測序儀,均會附帶配套的分析軟件(都是捆綁出售的)。利用現成的分析軟件可以幫助生物信息分析專業人士快速從海量數據中搜尋到突變的基因位點,用于后期的疾病預防指導、靶向藥物研發及個性化治療等。

 

當然,不同廠家各自的測序儀器不同,其配套的分析軟件也會有差別。試想,同一位受檢者,不同第三方采用的測序儀器不同,下機原始數據肯定也有差異,至于是否影響到關鍵的基因位點,真相也未可知。除此之外,還涉及到數據庫的選擇(數據庫樣本數量、數據庫樣本類型)、理論數據與臨床數據的距離、生物信息專業人士的能力差異等變因。而且,隨著基因檢測業務的普及,除直接面向醫院醫生外,市場上涌現出多種直面普通消費者人群的基因檢測產品,那么面對公眾的基因解讀又將是一大難題。首先,公眾沒有自主學習的意識,其次,受制于公眾的知識面,即使進行基因檢測知識普及,也需要考慮到知識的吸收效果。再次,公眾需要的是用他們熟知的語言對基因數據進行解讀,而生物信息分析專業人士更多是將基因數據轉換成科學語言,很難將科學語言轉化為通用語言的。

 

基因檢測是一個探究生命健康的入口,從測序儀下機原始數據到生命健康管理,中間很大一部分工作都是對基因檢測原始數據的解讀,生物信息分析的重要程度可想而知。不過對于海量的基因檢測數據,我們還需理性看待,不以偏概全。